矮小症的定义是什么？

　　矮小症，也被称为侏儒症，是一种因遗传或疾病因素导致的儿童生长发育障碍性疾病。这种病症使得儿童在相似的生活环境下，其身高显著低于同年龄、同性别正常儿童的平均身高，通常低于平均身高2个标准差，或者每年的生长速度低于45厘米。

 

　　病因与发病机制

 

　　矮小症的病因复杂多样，主要可以分为正常生长变异和病理性身材矮小两类。其中，内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症是比较常见的一种。生长激素由腺垂体合成和分泌，对儿童的生长发育起着至关重要的作用。当生长激素分泌不足或完全缺乏时，就会导致身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟等症状。

 

　　除了生长激素缺乏外，矮小症还可能与遗传因素、营养不良、慢性疾病、甲状腺功能减退、性早熟等多种疾病或因素相关。例如，家族矮小症、体质性生长迟缓等遗传因素，以及母体因素影响、基因突变等，都可能导致儿童生长发育障碍。

 

　　症状与体征

 

　　矮小症的主要症状包括身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟等。患儿的外貌可能维持童年状态，骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄。部分患儿还可能出现性发育迟缓，缺乏第二性征，如男性可能出现胡须稀少、乳房发育、喉结不明显等症状；女性可能出现长出胡须、声音低沉、体毛粗多等症状。

 

　　此外，矮小症还可能伴随其他症状，如代谢异常、智力发育正常但身材比例不均等。在某些情况下，矮小症还可能是由颅内肿瘤等严重疾病引起的，此时患者可能伴有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状。

 

　　诊断与治疗

 

　　矮小症的诊断通常需要进行详细的病史询问、体格检查和实验室检查。病史包括孩子的饮食、运动情况、智力、视力、生长缓慢的时间等，以及家族情况、父母身高、孩子出生史、既往疾病及用药史等。体格检查则包括面容、身材比例、心脏听诊、腹部查体以及第二性征发育情况检查等。实验室检查则包括血尿常规、血生化、甲状腺功能、血糖等，以检查是否有慢性疾病、甲状腺功能减退等引起的矮小症。

 

　　治疗方面，矮小症的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗以生长激素替代治疗为主，适用于生长激素缺乏性矮小症等患者。手术治疗则主要用于因骨骼发育异常等原因导致的矮小症，但手术风险较高，需谨慎选择。

 

　　预后与心理影响

 

　　矮小症的预后因个体差异而异。积极治疗者多数预后较佳，但部分患儿可能因长期生长发育障碍而产生自卑、抑郁、内向等心理或行为障碍。因此，在治疗过程中，除了关注患儿的身体状况外，还需关注其心理健康状况，及时进行心理疏导和干预。

 

　　总之，矮小症是一种复杂的生长发育障碍性疾病，其病因多样、症状复杂。对于疑似矮小症的患儿，应及时就医并进行详细检查以明确诊断。在治疗过程中，应根据患儿的具体情况制定个性化的治疗方案，并关注其心理健康状况，以促进患儿的全面康复。