揭开矮小症的神秘面纱

　　矮小症，也被称为生长激素缺乏症或侏儒症，是一种影响儿童生长发育的疾病。当儿童的身高在同性别、同年龄、同种族群体中低于平均身高的两个标准差（2SD），或者每年的生长速度低于一定标准时（婴幼儿期<7厘米/年，儿童期<5厘米/年，青春期<6厘米/年），即可被诊断为矮小症。

 

　　一、病因分析

 

　　矮小症的病因复杂多样，主要分为生理性身材矮小和病理性身材矮小两类。

 

　　1. 生理性身材矮小

 

　　家族性矮小：由于基因遗传导致的身材矮小。

 

　　生长延迟：由于遗传引起的生长延迟，出生时身长正常，但儿童时期身高增长低于正常低值，骨龄延迟，成年后身高通常不受影响。

 

　　2. 病理性身材矮小

 

　　生长激素缺乏：这是常见的病因，包括原发性（下丘脑、垂体无明显病灶，但生长激素分泌功能不足）和继发性（下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等）。

 

　　特发性身材矮小：正常生长发育中的一种变异，可能与基因突变有关，无内分泌疾病和遗传疾病，但身高低于同地区同年龄同性别的儿童。

 

　　骨骼发育障碍：包括各种骨、软骨发育不全，导致特殊面容和体态。

 

　　内分泌代谢病：如先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症等。

 

　　社会心理因素：社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等可造成暂时性生长激素分泌功能低下。

 

　　二、症状表现

 

　　矮小症比较典型的症状是身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。患者可能出现以下症状：

 

　　身材矮小：身高明显低于同龄人，但身材比例正常。

 

　　生长速率减慢：生长速度明显慢于同龄人。

 

　　骨成熟延迟：骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

 

　　代谢异常：可能出现甲状腺功能减退、性腺发育不全等。

 

　　三、诊断与检查

 

　　矮小症的诊断主要依据临床表现和辅助检查。常用的检查方法包括：

 

　　体格检查：评估身高、体重、生长速度等指标。

 

　　激素水平检测：抽血化验，评估生长激素或其他激素的水平。

 

　　骨龄检查：通过左手腕掌指骨片评定骨龄。

 

　　头颅MRI：了解下丘脑垂体有无器质性病变。

 

　　四、治疗方式

 

　　矮小症的治疗主要针对病因进行，包括药物治疗和手术治疗。

 

　　1. 药物治疗

 

　　基因重组人生长激素（rhGH）：适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良等。治疗时年龄越小，效果越好，年增长可达10cm以上。

 

　　其他药物：如生长激素释放素、胰岛素样生长因子、长效庚酸睾酮等，根据具体情况使用。

 

　　2. 手术治疗

 

　　手术主要用于治疗因肿瘤等引起的继发性生长激素缺乏症，但手术可能带来并发症，如穿孔感染、骨髓炎、神经瘫痪等。

 

　　五、心理与社会影响

 

　　矮小症不仅影响患者的身体健康，还可能带来心理和社会问题。90%的矮小症患者有自卑、抑郁、内向等心理或行为障碍，影响升学、就业和婚姻。因此，除了生理治疗外，还应重视心理治疗和社会支持。

 

　　六、预防与康复

 

　　预防矮小症的关键在于早期识别和干预。家长应关注孩子的身高和生长速度，一旦发现异常，应及时就医。康复锻炼和营养支持也是治疗矮小症的重要措施，有助于改善患者的身体状况和生活质量。

 

　　矮小症虽然神秘，但通过科学的诊断和治疗，大多数患者都能获得较好的预后。让我们共同努力，为孩子们的健康成长保驾护航。